《中国康复理论与实践》 ›› 2017, Vol. 23 ›› Issue (3): 308-310.doi: 10.3969/j.issn.1006-9771.2017.03.012

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抗肌萎缩蛋白亚型Dp140的研究进展

牛亚运, 董玉茹, 吴士文   

  1. 中国人民武装警察部队总医院,北京市 100039。
  • 收稿日期:2016-12-19 出版日期:2017-03-05 发布日期:2017-03-31
  • 作者简介:牛亚运(1990-),女,汉族,山东莱州市人,硕士研究生,主要研究方向:神经肌肉病。通讯作者:吴士文(1970-),男,汉族,江苏泗阳市人,博士,副主任医师,副教授,硕士研究生导师,主要研究方向:神经肌肉病和热射病。E-mail: wu_shiwen@yahoo.com。
  • 基金资助:
    首都临床特色应用研究与成果推广项目(No.Z151100004015025)

Progress of Dystrophin Isoform Dp140 (review)

NIU Ya-yun, DONG Yu-ru, WU Shi-wen   

  1. General Hospital of Chinese Armed Police Forces, Beijing 100039, China
  • Received:2016-12-19 Published:2017-03-05 Online:2017-03-31
  • Contact: Correspondence to WU Shi-wen. E-mail: wu_shiwen@yahoo.com

摘要: Duchenne型肌营养不良是由抗肌萎缩蛋白基因缺陷所导致肌营养不良,在中枢神经系统中至少存在6种抗肌萎缩蛋白亚型。Dp140主要在脑中表达,与认知功能损害密切相关。本文概述Dp140的发现、结构、抗肌萎缩蛋白基因定位、检测方法及功能等。

关键词: Duchenne型肌营养不良, 抗肌萎缩蛋白, Dp140, 综述

Abstract: Duchenne muscular dystrophy is the most prevalent muscular dystrophy caused by dystrophin gene mutations. In the central nervous systerm, there are at least six dystrophin isoforms, in which Dp140 is closely associated with cognitive impairment. This paper reviewed the discovery, structure, gene location, detection methods and function of Dp140.

Key words: Duchenne muscular dystrophy, dystrophin, Dp140, review

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