2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

doi:10.3969/j.issn.1006-9771.2019.04.014

《中国康复理论与实践》 ›› 2019, Vol. 25 ›› Issue (4): 444-447.doi: 10.3969/j.issn.1006-9771.2019.04.014

2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查

马宁^1,2,3, 王艳^1,2,3, 彭薇^1,2,3, 李昊^1,2,3, 杨晓^1,2,3

1.中国人民解放军总医院第七医学中心八一儿童医院，北京市 100700
2.出生缺陷防控关键技术国家工程实验室，北京市 100700
3.儿童器官功能衰竭北京市重点实验室，北京市 100700

收稿日期:2018-12-29 修回日期:2019-01-18 出版日期:2019-04-20 发布日期:2019-04-24
通讯作者: 杨晓，E-mail: yangxiao8156@163.com
作者简介:马宁(1980-)，女，回族，北京市人，主管技师，主要研究方向：细胞分子遗传学。
基金资助:
国家重点研发计划项目(No. 2018YFC1002701)

Genetic Screening of Deaf Mutation for 2545 Newborn

MA Ning^1,2,3, WANG Yan^1,2,3, PENG Wei^1,2,3, LI Hao^1,2,3, YANG Xiao^1,2,3

1.Bayi Children’s Hospital, The Seventh Medical Center of PLA General Hospital, Beijing 100700, China
2.National Engineering Laboratory for Birth Defects Prevention and Control Key Technology, Beijing 100700, China
3.Beijing Key Laboratory of Pediatric Organ Failure, Beijing 100700, China

Received:2018-12-29 Revised:2019-01-18 Published:2019-04-20 Online:2019-04-24
Contact: YANG Xiao, E-mail： yangxiao8156@163.com
Supported by:
National Key Research and Development Program (No. 2018YFC1002701)

摘要/Abstract

摘要： 目的了解中国人常见遗传性耳聋基因携带率和突变谱。方法采集2018年1月至10月本院出生的2545例新生儿足跟血，微阵列芯片法对常见耳聋基因突变进行筛查。结果共发现119例新生儿携带耳聋基因突变，其中GJB2突变携带者60例(2.36%)，男女比1∶1 (30/30)；SLC26A4突变携带者48例(1.88%)，男女比接近1∶1 (26/22)；线粒体12S rRNA基因突变携带者5例(0.20%)；GJB3突变携带者5例(0.20%)；1例有GJB2基因235位点和SLC26A4基因IVS7-2位点双杂合突变(0.04%)。另外还发现SLC26A4基因1174A > T、1229C > T和15+5G > A突变各1例。结论初步了解中国人耳聋基因位点分布，可为遗传性耳聋防控参考。

关键词: 遗传性耳聋, 新生儿, 基因, 突变, 基因芯片, 筛查

Abstract: Objective To investigate the mutative rate and spectrum of common hereditary deafness genes in Chinese. Methods Heel blood samples from 2545 infants born from January to October, 2018, were collected, and screened with microarray chip. Results There were 119 children with mutation of deafness gene, including 60 cases (2.36%) with GJB2 mutation, male/female = 1∶1 (30/30); 48 (1.88%) with SLC26A4 mutation, male/female nearly 1∶1 (26/22); five (0.20%) with mutation of mitochondrial 12S rRNA gene; five (0.20%) with GJB3 mutation; one (0.04%) with heterozygosis in GJB2 235 and SLC26A4 IVS7-2 mutation. Other more, mutations of 1174A > T, 1229C > T and 15+5G>A of SLC26A4 were found in one child, respectively. Conclusion The distribution of deafness gene loci has been investigated, which can be reference for prevention and control of hereditary deafness in Chinese.

Key words: hereditary deafness, newborn, gene, mutation, microarray gene chip, screen

中图分类号:

R764.43

马宁, 王艳, 彭薇, 李昊, 杨晓. 2545例新生儿遗传性耳聋基因突变筛查[J]. 《中国康复理论与实践》, 2019, 25(4): 444-447.

MA Ning, WANG Yan, PENG Wei, LI Hao, YANG Xiao. Genetic Screening of Deaf Mutation for 2545 Newborn[J]. 《Chinese Journal of Rehabilitation Theory and Practice》, 2019, 25(4): 444-447.

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Genetic Screening of Deaf Mutation for 2545 Newborn

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